Terapia génica transforma la vida de adultos con hemofilia B

La reciente aprobación de una terapia génica ha marcado un antes y un después para los adultos con hemofilia B, un trastorno genético que afecta la capacidad de coagulación sanguínea. Un estudio internacional reveló que, tras recibir una única infusión de este tratamiento innovador, los pacientes experimentaron una reducción del 71% en los episodios de sangrado.

El ensayo clínico de fase III, realizado por investigadores de la Facultad de Medicina Perelman de la Universidad de Pensilvania, incluyó a 45 pacientes con hemofilia B. Sorprendentemente, más de la mitad de ellos no registraron ningún episodio de sangrado tras la administración de la terapia. . Este avance resulta significativo, ya que la hemofilia, si no se trata, puede causar hemorragias internas que con el tiempo derivan en daños articulares dolorosos y problemas de movilidad.

El tratamiento, basado en la infusión de un vector que instrumenta al hígado para producir el factor IX de coagulación, permite a los pacientes generar esta proteína esencial de forma natural. "A los pocos días de recibir la terapia, los cuerpos de los pacientes comenzaron a producir factor IX por primera vez en sus vidas", explicó el Dr. Adam Cuker, investigador principal del estudio.

Este enfoque terapéutico podría considerarse revolucionario, dado que el tratamiento estándar para la hemofilia B consiste en infusiones regulares de factor IX, que pueden realizarse hasta varias veces por semana. En contraste, la nueva terapia solo requiere una dosis única para lograr efectos prolongados, lo que mejora significativamente la calidad de vida de los pacientes.

Aunque el término "cura" se maneja con cautela, los investigadores afirman que los resultados observados hasta el momento son alentadores. "Para muchos de estos pacientes, ha sido un cambio radical en su vida", añadió Cuker.

La terapia génica fue aprobada por la FDA en abril de 2024 bajo el nombre de fidanacogene elaparvovec , convirtiéndose en la segunda terapia aprobada para tratar la hemofilia B. La primera, etranacogene dezaparvovec-drlb , recibió luz verde en 2022, y ambos tratamientos están disponibles en varios centros médicos de Estados Unidos.

Este avance representa una esperanza renovada para quienes padecen hemofilia B, abriendo la puerta a una vida más libre de complicaciones, con menos tratamientos y mejor movilidad a largo plazo.