Investigadores españoles identifican mutación responsable del cáncer óseo agresivo

Un grupo de investigadores españoles ha identificado un mecanismo genético crucial que provoca el cáncer óseo agresivo conocido como osteosarcoma. Este hallazgo, liderado por el Instituto Europeo de Bioinformática del EMBL y el University College London, podría revolucionar la manera de diagnosticar y tratar esta enfermedad, que afecta principalmente a niños y adolescentes de entre 10 y 20 años.

El osteosarcoma es un tipo de cáncer raro pero altamente agresivo que suele desarrollarse durante periodos de rápido crecimiento óseo. Aunque representa un porcentaje reducido de los casos de cáncer pediátrico, su impacto es devastador. En la actualidad, el tratamiento incluye cirugía y, en algunos casos, quimioterapia, pero las tasas de supervivencia no han mejorado significativamente en décadas.

La investigación analizó datos genómicos de la mayor colección de muestras de osteosarcoma disponible, identificando un nuevo mecanismo de mutación denominado cromotripsis por pérdida-translocación-amplificación (LTA), presente en aproximadamente el 50% de los casos de osteosarcoma de alto grado. Este mecanismo explica por qué los tumores son tan agresivos y cómo se desarrollan con una notable inestabilidad genómica.

Además, los científicos encontraron que la pérdida de heterocigosidad (LOH), un fenómeno en el que se pierde una copia de una región genómica, está vinculada con una menor probabilidad de supervivencia. Esto permitiría predecir la respuesta de los pacientes al tratamiento, diferenciando aquellos que podrían beneficiarse de la quimioterapia de quienes podrían ser tratados exclusivamente con cirugía.

“Nuestros resultados podrían cambiar el enfoque clínico del osteosarcoma, ayudando a evitar tratamientos innecesarios y optimizando los existentes”, declaró la profesora Adrienne Flanagan, coautora del estudio. El trabajo también sugiere que las anomalías cromosómicas observadas en el osteosarcoma tienen implicaciones para otros tipos de cáncer, destacando la importancia de la inestabilidad genómica en la progresión de tumores malignos.

La investigación se basó en datos del Proyecto 100.000 Genomas, un programa pionero liderado por Genomics England y NHS England, que busca desentrañar las causas genéticas de enfermedades raras y cánceres. Este descubrimiento marca un avance significativo en la comprensión del osteosarcoma y representa un paso crucial hacia tratamientos más efectivos y personalizados.