México reúne a expertos de América Latina para acelerar el diagnóstico de las mucopolisacaridosis

En el marco del Día Mundial de las Mucopolisacaridosis (MPS), la ciudad de Puebla se consolidó como punto de encuentro para especialistas internacionales durante el Segundo Encuentro Regional de Expertos en MPS, una cumbre médica que reunió a más de 120 profesionales de la salud de México, Colombia, Perú, Ecuador, República Dominicana y Guatemala. El objetivo central fue fortalecer la cooperación regional frente a estas enfermedades genéticas raras y mejorar el acceso al diagnóstico temprano y tratamiento oportuno de las mucopolisacaridosis.

Diagnóstico temprano, el mayor desafío

Durante el encuentro, el Dr. Gustavo Adolfo Giraldo, genetista de la Clínica Universitaria Bolivariana, destacó que el trabajo conjunto entre especialistas busca transformar el panorama de estas enfermedades en América Latina. "Nos encontramos para compartir experiencias de toda la región y tratar de contribuir al bienestar de nuestros pacientes, qué es lo que nos tiene hoy aquí", afirmó.

Las enfermedades lisosomales como las MPS se producen por alteraciones genéticas que impiden procesar ciertas sustancias dentro del organismo, provocando su acumulación progresiva y daños en órganos, huesos y otros sistemas. Para explicar el impacto de estos padecimientos, el especialista comparó el proceso con una casa donde el polvo deja de limpiarse y comienza a acumularse diariamente hasta afectar todo el entorno.

El experto subrayó que uno de los principales problemas sigue siendo el retraso en el diagnóstico. Hace algunos años, identificar estos padecimientos podía tomar hasta siete años; sin embargo, gracias a una mayor capacitación médica, campañas de sensibilización y colaboración para acceder a pruebas especializadas, el tiempo promedio se ha reducido a tres años. Aun así, los especialistas buscan que la detección ocurra antes del primer año de vida para aumentar la efectividad de los tratamientos.

Señales clínicas y tecnología médica

Entre los síntomas que pueden alertar sobre la presencia de MPS, el Dr. Giraldo mencionó alteraciones esqueléticas tempranas, rigidez articular, manos en garra, aumento del hígado, rasgos faciales toscos y retrasos en el neurodesarrollo. No obstante, reconoció que muchas señales suelen ser leves y pasan desapercibidas incluso entre profesionales de la salud.

El especialista también advirtió sobre el impacto de la consanguinidad en algunas regiones apartadas de América Latina, un factor que puede incrementar el riesgo de enfermedades genéticas poco frecuentes. Frente a este panorama, la Inteligencia Artificial comienza a jugar un papel clave para reducir las brechas en el acceso a atención especializada.

Como ejemplo, destacó el uso de Ofelia, un chatbot desarrollado en Colombia que opera mediante WhatsApp y permite identificar síntomas, clasificar riesgos y orientar a los pacientes hacia especialistas médicos, especialmente en zonas donde los servicios de genética están concentrados en grandes ciudades.

Humanizar la medicina

Más allá del aspecto clínico, el encuentro también puso sobre la mesa la dimensión humana de estas enfermedades. El Dr. Giraldo reconoció que uno de los momentos más complejos para las familias es enfrentar la etapa de negación tras recibir el diagnóstico. "Aunque una enfermedad no sea curable, no significa que no sea tratable", expresó.

El especialista enfatizó que la atención médica personalizada debe ir más allá de la farmacogenómica y centrarse en comprender a cada paciente desde su contexto familiar, emocional y social. Bajo esta visión, la medicina moderna no solo busca prolongar la vida, sino garantizar mejores condiciones y dignidad para quienes viven con estas enfermedades raras.

Con encuentros regionales como este, especialistas de América Latina buscan cambiar la historia natural de las enfermedades genéticas, impulsando diagnósticos más rápidos, tratamientos oportunos y una atención más humana para miles de familias.